基因裡的盎然＂生＂機

台灣逐漸邁向已開發國家，除了經濟的發展，其他問題也跟著逐一浮現，包含人口老化、少子化等等，這幾年也開始針對這些現象修訂相關法律；此外，隨著社會產業結構的改變、女性地位的提升，晚婚也成為了普遍現象，內政部統計發現30-44歲未婚人口已經突破百萬，而女性就達到80萬左右。這意味著現代人婚結的晚、生的少，高齡產婦儼然成為一種”流行”。但這樣的現象在專業婦產科醫生的眼中觀察到什麼、專家又會給予產婦什麼樣的建議呢？生醫觀點特別邀請到術精岐黃、懸壺超過半甲子的婦產科權威潘俊亨院長來和我們談談他的觀察。

科技進步+人口現象改變=懷孕想法大轉變

「少子化、高齡化的時代來臨了，這表示現代人懷的每一胎都希望能夠成功與完美，因為生的少了，當然看待孩子的方式就跟以前不一樣了！」潘俊亨院長開宗明義的這麼告訴我們。確實，根據研究指出，台灣的生育率早在近十年前就已經創下了全球最低，前衛生署長楊志良更曾直言，再輕忽這個危機台灣就等著消失，顯示少子化對台灣的衝擊。而現代人生的少除了跟負擔有關，跟晚婚也有極大的關係，因為婚結的晚，導致生育第一胎的年齡延後，可育齡自然也縮短；另外，晚婚也導致產婦高齡化，畸胎、早產甚至流產的風險也提高許多。

在婦產科醫師的眼中，「現代人這麼講究生活品質、在意幸福，不健康的孩子則是負擔，這也是產檢的重要。」幸而，科技日新月異的突破，在孩子出生之前預先知道他的情況，成為了所有父母最想知道的答案，「生的少又生的晚，每個孩子比以前寶貝的不得了，想想35歲好不容易生下的孩子若有什麼異常，你能照顧他多久？身為醫療人員，當然希望透過檢查預防、杜絕不幸的發生。」行醫多年的潘院長道出了自己的心聲。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)-高齡產檢新曙光

針對產婦高齡化，現代醫學也加緊腳步研究與突破相關的檢測技術，希冀能透過對基因的了解，進一步掌握胎兒在未出生前即顯現的缺陷，先達到”預防”，而非在出生後造成負擔；就現有的檢測技術來說，高齡產婦所接受、也是最為人所熟知的檢測便是”羊膜穿刺術”。「我們現在常聽到的羊膜穿刺，做法是用非常細的針管進入子宮，抽取媽媽羊水來檢查胎兒染色體，但畢竟是侵入性的檢查，多少還是有風險，因此造成母嬰雙亡的案例也存在；而且這樣的檢查方式在臨床上受檢測的孕婦緊張程度當然更高，看到那麼長的針刺進去，再安全都會覺得恐怖。」擁有多年經驗的潘院長語重心長的告訴我們「而且要能夠做穿刺，除了要安撫媽媽的恐懼，胎兒至少要16週大，加上其他的檢測，完整的結果知道的時候，其實寶寶都已經蠻大了，這也是最麻煩的地方。」

那麼，除了侵入性的抽羊水檢測，有沒有非侵入性、安全性更高的檢測可以讓家屬提前知道胎兒的健康程度呢？「當然有！」潘醫師提到，其實3、4年前針對媽媽面對羊膜穿刺的恐慌，開始就有「非侵入性唐氏症篩檢」(NIFTY)的技術，在胎兒達到10週以上就可以進行檢測，針對胎兒染色體異常作分析，且準確率高達99%以上。」簡單來說，羊膜穿刺是抽取羊水來分析胎兒的染色體，而NIFTY則是透過抽取母親的血液來解析胎兒的健康，流程如同一般的抽血對母親的恐慌度自然大大的降低。

至於檢測項目來說，過去在NIFTY剛開始發展的時候就能夠檢查出染色體第21、18以及13對的異常情形，而這三對染色體異常的相應疾病便是唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)，甚至可應用在檢測雙胞胎異常。

檢測大躍進產前篩檢新時代來臨

科技的進步自然也為NIFTY的技術帶來了新的突破，「現在的NIFTY技術，已經進化到適用於雙胞胎孕婦的身上，這也是全球獨有的技術。」潘院長進一步跟我們說明「以前確實沒辦法，而且能檢驗的也比較少；但是在基因解讀技術大躍進的現在，NIFTY當然也有了進化版-NIFTY PLUS，除了雙胞胎能精準檢查唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)以外，單胞胎更進一步能夠分析胎兒染色體碎片缺失情形，除了唐氏症等必備的項目，還包含遺傳性唇顎裂、小胖威利症、貓哭症等罕見疾病，一併能檢查20項染色體異常和缺失，這對無法接受羊膜穿刺的孕婦是一大福音！」基因檢測技術的突破，為產前篩檢開展了新的時代，也讓準媽媽在生產前多一項選擇，提前知道孩子的健康狀況進而能有因應的措施。

至於費用部分，「政府對於羊膜穿刺是有補助的，而基因檢測則需要自費，當然費用上就有差別」不過在產檢的選擇上，潘俊亨院長也直言「在我過去的經驗裡，擁有不健康的孩子對家庭造成的負擔，大家肯定也想像得出來，尤其是那些有嚴重缺陷卻能存活的孩子，對他、對家人都是沉重的；但若能提早知道孩子的狀況，有心理準備、進一步做規劃，這是預防醫學最大的價值所在。許多求診、產檢的孕婦也告訴我為了他的一輩子，也為了一個家的完整與幸福，多花個幾千塊肯定是值得的。」看著院裡熙來攘往、滿臉幸福洋溢的準媽媽們，潘院長面帶柔和的微笑說「如果負擔的起，還有什麼比了解這些孩子的健康程度更重要的呢？」

資料來源：生醫觀點雜誌 基因裡的盎然＂生＂機

Continue Reading...

孕期唐氏症篩檢不容忽視！高危險群可能存在『非高齡產婦』

 

唐氏症是目前最重要的胎兒染色體異常症，根據國民健康署公告資料顯示，儘管高齡產婦檢驗出唐氏症寶寶的機率較年輕產婦高，但國內約有70~80%的唐氏兒都是年輕媽媽所生出；提醒34歲以下的非高齡產婦勿忽略孕期內的產檢，建議每位孕媽咪在孕期中皆須做唐氏症篩檢，減低寶寶罹患唐氏症的機會。

Continue Reading...

把握寶寶黃金發展期 專家教準媽媽這樣吃就對了！

NOWNEWS今日新聞記者黃靜宜／綜合報導

2016/3/9

剛得知懷孕的準媽媽們，在準備新生命誕生的同時，都希望寶寶能夠健康又聰明，因此在孕期間都十分關心飲食攝取的相關話題，多數的孕媽咪都知道補充DHA很重要，但是媽咪們真的知道，在什麼時候補充DHA營養素才是黃金關鍵期嗎？準媽媽必須知道的飲食知識，現在一一替你解密！

愛麗生婦產科潘俊亨院長表示，DHA是胎兒成長發育的重要營養素物質之一，也是人體不可缺少的必需脂肪酸，而母親會透過胎盤與母乳兩種途徑，將DHA傳遞給寶寶。

潘俊亨指出，孕媽咪懷孕初期期開始，就開始透過胎盤傳遞母體營養給胎兒。由於母乳中有許多重要的蛋白質，如抗體、乳清蛋白、生長因子等，同時也包含嬰兒腦部發育所需的DHA，這是寶寶發展大腦神經細胞，讓寶寶更聰明的關鍵成份。美國營養學專家貝茲教授也曾做過研究，經實驗對照，如果寶寶在出生後有較高含量的DHA，學習能力和腦部潛能發展都會比起DHA較少的小朋友來得出色。也因為這樣，許多專家及學者都建議在寶寶出生後，媽咪也可以持續透過母乳的哺育，讓寶寶在成長黃金期充分吸收DHA營養素。

不過，孕期中的媽咪，飲食該注意什麼母乳中才會有足夠的DHA呢？對此，潘俊亨表示，一般飲食中除了可多攝取魚類如鮪魚、鮭魚、沙丁魚等，以及如核桃、杏仁、花生等乾果類，但對哺乳中的媽媽來說，單單從飲食中攝取DHA，每日都需達200mg的DHA攝取量，這樣的份量大約需攝取1~2個手掌的深海魚，對於大部分的媽媽而言確實有困難度。因此，媽咪們也可選擇補充含有高純度的DHA營養膠囊，一般而言，DHA的來源可分為藻油萃取及深海魚油提煉兩類，其中的藻油是經由藻類所萃取，DHA的純度相對更高，且不介入海洋環境，不但環保更不會攝取到深海魚油潛在的重金屬汙染的風險，是目前最受準媽媽們歡迎的營養補充品。

而現在人越來越注重食材的天然，而要給寶寶最好的，莫過於母乳的哺育。潘俊亨提到，母乳除了水及脂肪能夠提供給寶寶必要的營養外，其中的DHA更是寶寶培養眼手協調，腦力發展的重要營養素。有研究指出，懷孕期的婦女體內的DHA會大量流失，其中很大一部分的原因是需要傳遞給胎兒，因此，若孕媽咪不適當攝取DHA，懷孕期體內DHA會減少40%，哺乳期更會減少60%，但若適當的補充DHA，不僅能提供寶寶足夠的營養外，也能讓母乳中的營養含量提高。

▲多數的孕媽咪都知道補充DHA很重要，但是媽咪們真的知道，在什麼時候補充DHA營養素才是黃金關鍵期嗎？。（圖／資料照片）

原文網址：把握寶寶黃金發展期　專家教準媽媽這樣吃就對了！

Continue Reading...

職場如何持續哺乳

    餵奶、擠乳、陪寶寶玩、哄寶寶入睡、整理家務、準備餐點…這是全職媽媽忙碌又混亂的一天；對於放完育嬰假重返職場的媽媽，要如何持續哺餵乳呢？新手職場媽咪面對工作業務、忙碌的會議與人際關係，這些情況常使媽咪們焦慮甚至無奈的選擇放棄哺餵母乳的機會。

    為了不讓媽咪錯失哺餵母乳的大好機會，首先請媽咪們先思考「不必做一百分媽媽」，伴隨工作而來的壓力與哺餵寶寶家庭兩頭燒，很容易將媽媽的體力消耗殆盡，長期下來媽媽容易情緒化、沒有耐性，不管是工作還是家庭，都不需要逼自己事事完美！建議媽咪在產假結束前一週或更早，開始建立自己的母乳庫存，並開始教導幫忙照顧寶寶的家人乳汁的存放及回溫方式，讓寶寶適應瓶餵母乳；切記母乳不可用微波爐加熱或直接加熱，只可直接退涼或隔水加熱(水溫勿可超過60度)。

    再來學會手擠奶或選擇適當擠奶器將乳汁吸出，不需等到漲奶才擠奶，若時間允許，建議應維持2~4小時擠乳一次，媽咪在擠乳時可邊擠邊看寶貝的照片或預錄一段寶寶的哭聲在擠乳時聽，這些都是增加擠乳量的不錯方法。

    此外，重返職場時媽咪可先提早起床準備，在出門前親餵或提前至公司擠乳，利用工作空檔或午休時間擠乳，回家後時間直接親餵母乳。擠奶前，可讓自己喝杯溫水或是喜愛的飲品，放鬆心情；提醒自己多喝水，工作前先把自己桌上的水瓶裝滿，提醒自己適當時間喝水，也是不錯的方法。

       媽媽回到工作崗位後仍想繼續哺餵母乳，一方面可以在您準備回去工作的兩個禮拜前，就開始將乳汁擠出並儲存起來。這段時間，您的寶寶需要學習喝儲存於瓶中的乳汁。當寶寶不願意喝瓶中的乳汁，試著讓家中其他人餵他，也許他較能接受。另一方面，需準備吸奶器、裝乳汁用之消毒奶瓶及返家途中放罝奶瓶之小冰桶，上班時可定時用吸乳器將母乳吸出，放入奶瓶冷藏，並於二十四小時內餵食，如冷凍則可保存兩星期，每支奶瓶裝六十至一百二十CC母乳為宜，以避免浪費。

另外，哺乳的媽媽常會遇到為哺乳時乳汁滲出的窘境，可以購買防溢乳墊置於胸罩內以吸收滲出之乳汁。

職業婦女需要準備哪些用品

（一）哺乳胸罩：專為哺乳設計的胸罩，方便媽媽單手開釦。

（二）防溢乳墊：產後使用於胸罩內，防止母乳滴出弄濕外衣，可依照           個人考量選擇拋棄式或可洗式。

（三）哺乳衣：隱藏開口設計，方便哺餵母乳不曝光。

（四）「以手擠奶」或使用「手動或電動吸乳器」：方便上班媽媽擠               奶，可依個人喜好選擇。

（五）母乳冷凍袋或玻璃奶瓶：可收集並儲存母奶。

（六）哺乳室：根據中華民國103 年 12 月 11 日的「性別工作平等              法」修正規定－僱用受僱者 250 人以上之雇主，則需有哺(集)              乳室的設備，以方便上班族婦女擠奶。

職業婦女如何哺餵母乳

（一）輕鬆的方式及足夠的時間擠奶。

（二）放於一個乾淨或消毒過的瓶子。

（三）保存於冰箱。

（四）母乳回溫請隔水加熱，但不要煮沸。

（五）返家後讓嬰兒頻繁地吸吮。

（六）勿使用安撫奶嘴（因為怕嬰兒會產生乳頭混淆）

（七）擠出的母乳以杯子餵食，勿用奶瓶（因為怕嬰兒會產生乳頭混                淆）。

母奶的保存原則

(一)母奶如已擠出置於奶瓶及室溫中25。C，可保存6~8小時，若無法控制室溫，仍不建議不超過2小時。

(二)母奶解凍後置於室溫不超過4小時。

(三)母奶解凍需用冷水或自然解凍，然後倒出要用的量再隔水加熱(約          40。C即可)，勿放在爐火上或

微波爐加熱，以免破壞抗體及營養素，加熱後之母奶不可再冷藏。

(四)擠出的母奶建議用P.C瓶或母奶袋裝，以減少抗體殘留。

(五)量多時，則以單次裝，不同天的則分開裝，新鮮先用。

(六)母奶放置於「雙門冰箱」冷藏室冷藏不超過5天，放置冷凍室不超          過4個月。

(七)母奶放置於「單門冰箱」冷藏室冷藏不超過3天，放置冷凍室不超          過2週。

母乳解凍回溫的方法

1.不可直接加熱。

2.不可用微波爐加熱。

3.在流動的水中解凍或前一晚改放於冷藏室。

4.在流動的溫水中加熱。

5.可放於60℃溫水中隔水加熱。(水位不可超過瓶蓋)

6.加熱過的母乳溫度以不超過60℃為宜(可放於手腕內側觸摸感覺不冰      涼微溫即可)。

7.只要溫好寶寶要吃的量，不夠再添加。

8.嬰兒嘴巴接觸過的奶水，沒吃完即應處理掉，不可過餐食用。

9.加熱過的母乳應於1時內餵食完畢, 沒吃完即應處理掉。

母乳的分泌遵循著供需原則，媽咪們千萬記得要在產後初期奠定良好哺乳或擠奶頻率，讓往後上班哺乳的日子更加平順！

Continue Reading...

【母乳全攻略】新手媽媽最苦惱的事：正確的母乳保存、加溫，母乳營養不流失

 

母乳滴滴珍貴，哺餵母乳對於新生兒而言，是最重要的營養來源，也有助於增強新生兒抵抗力，可知母乳對於新生兒的重要性與優點。但對於正確的母乳保存與冷凍母乳加溫方式，正是新手媽媽最苦惱的事，也是媽媽們最想知道、最迫切需要得到的小常識。

Continue Reading...

產後惡露變化=產後復原指標，觀察產後惡露階段性變化，了解產後子宮復原情況

 

產後媽咪在幾天後會開始由陰道排出一些瘀血、血塊、黏液等，稱之為產後惡露，不同階段所排出的惡露變化代表著子宮復原情況，若產後一個月以上，惡露還排不乾淨，媽咪們就要當心了！可能是子宮復原情況不良，甚至有其他合併症發生的可能。因此建議產後媽咪要觀察產後惡露變化，了解子宮的復原情況。

Continue Reading...

孕婦必知的NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因

採訪／高旻君

諮詢／愛麗生婦產科院長　潘俊亨 醫師

醫學科技的進步，帶來更精準及安全的產檢選擇，非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY PLUS就是近年來非常受矚目基因檢測方式，只需抽取孕婦血液即可檢測胎兒是否患有染色體異常疾病，是孕婦務必要認識的產檢新利器。

什麼是NIFTY PLUS？

NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測，是透過孕婦血液中游離的胎兒DNA片段來檢查胎兒的染色體結構與基因序列，運用最先進的NGS次世代基因定序(Next Generation Sequencing)分析胎兒是否患有唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等常見的染色體異常疾病，還可以檢查胎兒是否患有性染色體異常與染色體片段缺失（例如: 貓哭症、普瑞德威利症候群(小胖威利症)、天使症候群、迪喬治氏症(10p)、遺傳性唇顎裂、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群、其他大於5mb的染色體異常等）共計約20項疾病檢查，讓爸媽更精準及全面了解胎兒的健康。

潘俊亨醫師表示，目前全球已有超過70萬名的懷孕婦女接受非侵入性胎兒染色體基因檢測，其準確性可以達到99%以上的水準，是非常值得信賴且成熟的一項產檢新選擇。

你應該選擇NIFTY PLUS嗎？

以前懷孕媽媽為了了解胎兒是否患有異常疾病，會藉由傳統母血唐氏症檢查、頸部透明帶超音波的方式來篩檢，但是準確度只有8成左右，如果指數異常的孕婦以及高齡孕婦則進一步建議採用羊膜穿刺做檢查。

但羊膜穿刺是屬於侵入性的檢查，雖然準確性很高(>99%)，但也有少數發生感染或流產的案例，潘俊亨醫師表示，現在有很多媽媽都是好不容易才懷孕，甚至是接受多次人工及試管方式，哪怕只有一點點的風險，對這些媽媽來說都是很大的心理負擔。所以，他建議以下狀況的孕婦可以考慮選擇NIFTY PLUS。

◎懷有染色體異常胎兒的高風險孕婦：例如高齡產婦、具有罕見疾病家族史、曾懷過染色體異常胎兒、超音波檢查異常。

◎不適合做侵入性產檢：例如孕婦有子宮肌瘤、胎盤前置、已有流產徵兆者。

◎對羊膜穿刺有擔憂：例如不想冒任何感染或流產風險、曾有流產經驗、害怕羊膜穿刺者。

NIFTY PLUS提供更精準及安全的選擇

潘俊亨醫師表示，NIFTY PLUS檢查方式非常便利，只要在懷孕十週抽取媽媽10 ml的血液就可以進行檢測，也可以更早了解胎兒的發育狀況，是安全又精準的產前染色體篩檢方法，不過，費用上不算便宜，需要兩萬多元，這是讓新手爸媽們比較猶豫的考量點。

因為現在有越來越多的高齡產婦，這些媽媽發生胎兒染色體異常的機率會增加，尤其是對於那些曾孕育過異常胎兒或有家族史的爸媽，如果能夠有一項檢查可以及早得知孩子健康狀況，對這些爸媽會有很大的幫助。畢竟要養育特殊疾病的孩子，對任何家庭來說都是非常艱辛的路。

潘俊亨醫師相信，不久將來NIFTY PLUS檢測會持續創新及突破，同時也會有越來越多的孕婦選擇NIFTY PLUS這一類非侵入性的新世代產檢方式。

​資料來源：嬰兒與母親雜誌 孕婦必知的NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因

Continue Reading...

產前篩檢新趨勢 NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測

文╱李藹芬採訪諮詢╱愛麗生婦產科院長潘俊亨

醫療生技的進步，不僅讓產前檢查的項目變多，涵蓋範圍也增加，更讓檢查變得容易，特別是以往令人猶豫該不該接受侵入性的羊水檢查，如今，透過非侵入性的染色體基因檢查，讓孕媽咪能免除承受羊水檢查的壓力，又能得到與羊水檢查相當的結果，相信是許多孕媽咪產檢的新選擇！

在所有產檢項目中，染色體檢查總令孕媽咪有所擔心，因為就像闖關考驗一般，以為過關卻仍存在風險；沒過關的話，則要接受進一步的羊水檢查。

傳統篩0檢準確性較差

愛麗生婦產科院長潘俊亨表示，傳統上，第一孕期（約12週）會以超音波檢查測量胎兒頸部透明帶的厚度，再加上抽血進行兩種生化指標檢驗；第二孕期則在16週抽血進行四種生化指標檢驗，透過相關軟體計算胎兒罹患唐氏症的風險值。若是第一孕期唐氏症風險值高於1/270，需要接受羊膜穿刺的診斷檢查；反之，「不強烈建議接受羊水檢查，但也不保證胎兒沒有罹患風險」。曾經有孕婦篩檢的風險值為1/675，雖然低於1/270，最後卻因生下唐氏兒而對產檢醫師提告。

他指出，傳統唐氏症檢查屬於「篩檢」性質的檢查，預估準確性約為82%〜83%，多運用在34歲以下的孕婦，「根據統計，30歲以下的孕婦生下唐氏兒的機會低於1/1,000，34歲以上則高於1/400，所以，針對34歲以上的孕婦，直接進行確診率99.9%的羊水檢查，同時，政府提供費用補助」。

潘俊亨院長說，「比起準確性約82%〜83%的篩檢，羊水檢查準確度幾乎是百分百，但對於不滿34歲的孕婦來說，依舊擔心胎兒有罹患唐氏症的風險，但要她跳過一般檢查直接抽羊水，得到一個肯定的答案，心理上還需要克服對侵入式檢查產生的恐懼感，也是一種煎熬」。

新式檢查準確度高

然而，隨著醫療生技的發達，產前檢查也與時俱進，潘俊亨院長表示，「目前藉由次世代基因定序（NGS）技術，得以透過非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY），從孕婦的周邊血液中抽取胎兒（胎盤）的游離DNA，篩檢胎兒是否具有染色體異常的狀況」，他強調，準確度達99%以上，幾乎媲美羊膜穿刺檢查，而且安全性極高，受檢時，不必再承受莫大的心理壓力」。特別是有前置胎盤者不適合接受侵入性檢查，卻又想了解胎兒健康狀況，NIFTY兼具血清指標唐氏症篩檢的安全性和媲美羊膜穿刺的高準確率，能滿足想做羊水檢查卻未達受檢門檻的替代方案。

他補充，所謂的「篩檢」是指排除有問題的檢查，但過往的初唐、中唐篩檢存有技術性誤差，若因為胎兒有很大的機會罹患唐氏症，而需要做羊水檢查，不免擔心是否只是虛驚一場，但又可能因此面臨流產或感染風險，忐忑心情難以言喻；如今的NIFTY雖是篩檢，但答案本身的肯定性高，雖依現行做法，萬一結果呈陽性，須再做羊水檢查，至少心情不再多所顧慮。

檢測項目與疾病更為多元

細究檢查的內涵，羊水檢查主要針對特定染色體，包含唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶氏症（T13）與性染色體異常，潘俊亨院長指出，「但即使這些染色體正常，也不代表其他染色體沒有問題」。NIFTY檢查發展初期，也以羊水檢查的三對染色體為主，「不過，隨著專業技術日益精進，檢查範圍更廣，涵蓋的染色體疾病更多，對胎兒健康狀況的掌握程度更高」。

進階版的NIFTY PLUS檢測項目共有20項染色體異常╱缺失疾病，詳列如下：

• 唐氏症（T21）
• 愛德華氏症（T18）
• 巴陶氏症（T13）
• 9號三染色體症(T9)
• 16號三染色體症(T16)
• 22號三染色體症(T22)
• 性染色體異常（4項）
• 貓哭症
• 小胖威利症
• 天使症
• 迪喬治氏症（10p）
• 遺傳性唇顎裂
• 雅各布森症候群
• 1p36缺失症候群
• 2q33.1缺失症候群
• 16p12缺失症候群
• 其他染色體片段缺失（>5mb）

需要接受染色體檢查者

潘俊亨院長指出，有以下狀況的孕婦需要接受檢查：

1.高齡孕婦（≧34歲）。

2.曾生育先天缺陷兒者：尤其是染色體異常兒，如唐氏症、無腦兒及脊柱裂兒。

3.本胎次有生育先天缺陷兒之可能者。

4.本人或配偶有遺傳性疾病者。

5.家族有遺傳性疾病者。

6.有習慣性流產者。

7.初期或中期唐氏症篩檢為高危險群者（≧1/270）。

8.夫妻雙方皆為海洋性（地中海型）貧血帶因者。

9.其他可能導致胎兒染色體異常之情況者。

10.超音波檢查有異常者。

懷雙胞胎也適用NIFTY

隨著NIFTY檢查的興起與技術提升，讓需要接受染色體檢查的孕婦，比起以往，有更多的選擇性，潘俊亨院長強調，「原本懷雙胞胎的孕婦並不適用NIFTY，仍需要進行羊水檢查，不過，目前也能享受此一檢查的便利性」。由於接受人工生殖懷孕的孕婦愈來愈多，讓懷雙胞胎的比例也隨之增加，他以自身經驗為例，「現在一年差不多會接生25至30對的雙胞胎」。這些孕婦多是高齡懷孕，需要進行羊水檢查，以往做法必須抽取兩次羊水，「對歷盡辛苦、耗費金錢，好不容易懷孕的媽媽而言，內心的煎熬更勝於一般人，畢竟好不容易才懷孕，對羊膜穿刺可能有的風險往往難以承受」。

如今，臨床研究數據證實，無論同卵或是異卵雙胞胎，準確率都達到與單胞胎相同（>99%）的水準，也就是說，NIFTY也適用於雙胞胎，可精準檢測唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）與巴陶氏症（T13）等三項最常見的染色體檢查，相信讓這些孕婦可就此放下擔憂，坦然接受兼具安全與精準的染色體檢查。

受檢時間與品質掌控

若要接受NIFTY，可在妊娠10週時抽血檢測，潘俊亨院長解釋，「因母血中的胎兒游離DNA濃度在此時達到檢測標準」，產檢醫療院所有提供此服務，幫孕婦抽血並送檢。

他進一步指出，「先進檢查需要優良的檢驗品質做為後盾，檢驗單位必須有合乎標準的檢驗程序與國際水準的品質，從其擁有的國際認證即可判定實驗室的水準與能力，但一般人對此未必了解，因此，需要婦產科醫師為孕婦把關」。

資深臨床醫師眼中的NIFTY

身為資深婦產科醫師，潘俊亨院長一路走來，深刻了解孕婦對於掌握胎兒健康狀況的心情，「孕婦對胎兒健康的期望值很高，她們想要的產檢結果是一個肯定的答案，沒有××病、沒有××病……。然而，面對準確度高的羊水檢查，往往猶豫卻步，加上僅限三項最常見的染色體檢查，並無法滿足孕媽咪的期待。如今，NIFTY的檢查項目多、結果精準，又是非侵入式的檢查，讓孕媽咪可在沒有恐懼感下輕鬆受檢，相信會成為孕婦安全產檢的新選擇」。

此外，潘俊亨院長看好NIFTY的發展，他認為，以其技術進步的速度，未來有很高的機會取代以羊膜穿刺抽取羊水為檢體的檢查；同時，一次涵蓋23對染色體的檢查將不再遙不可及。他觀察孕婦對此檢查的接受度甚高，經濟能力許可下，多會自費受檢，「希望政府補助孕婦產檢的項目也能日新月異，將NIFTY納入補助項目，讓更多孕婦受惠」。

資料來源 : 媽媽寶寶雜誌 產前篩檢新趨勢 NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測

Continue Reading...