採訪／高旻君
諮詢／愛麗生婦產科院長 潘俊亨 醫師
醫學科技的進步，帶來更精準及安全的產檢選擇，非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY PLUS就是近年來非常受矚目基因檢測方式，只需抽取孕婦血液即可檢測胎兒是否患有染色體異常疾病，是孕婦務必要認識的產檢新利器。
什麼是NIFTY PLUS？
NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測，是透過孕婦血液中游離的胎兒DNA片段來檢查胎兒的染色體結構與基因序列，運用最先進的NGS次世代基因定序(Next Generation Sequencing)分析胎兒是否患有唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等常見的染色體異常疾病，還可以檢查胎兒是否患有性染色體異常與染色體片段缺失（例如: 貓哭症、普瑞德威利症候群(小胖威利症)、天使症候群、迪喬治氏症(10p)、遺傳性唇顎裂、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群、其他大於5mb的染色體異常等）共計約20項疾病檢查，讓爸媽更精準及全面了解胎兒的健康。
潘俊亨醫師表示，目前全球已有超過70萬名的懷孕婦女接受非侵入性胎兒染色體基因檢測，其準確性可以達到99%以上的水準，是非常值得信賴且成熟的一項產檢新選擇。
你應該選擇NIFTY PLUS嗎？
以前懷孕媽媽為了了解胎兒是否患有異常疾病，會藉由傳統母血唐氏症檢查、頸部透明帶超音波的方式來篩檢，但是準確度只有8成左右，如果指數異常的孕婦以及高齡孕婦則進一步建議採用羊膜穿刺做檢查。
但羊膜穿刺是屬於侵入性的檢查，雖然準確性很高(>99%)，但也有少數發生感染或流產的案例，潘俊亨醫師表示，現在有很多媽媽都是好不容易才懷孕，甚至是接受多次人工及試管方式，哪怕只有一點點的風險，對這些媽媽來說都是很大的心理負擔。所以，他建議以下狀況的孕婦可以考慮選擇NIFTY PLUS。
◎懷有染色體異常胎兒的高風險孕婦：例如高齡產婦、具有罕見疾病家族史、曾懷過染色體異常胎兒、超音波檢查異常。
◎不適合做侵入性產檢：例如孕婦有子宮肌瘤、胎盤前置、已有流產徵兆者。
◎對羊膜穿刺有擔憂：例如不想冒任何感染或流產風險、曾有流產經驗、害怕羊膜穿刺者。
NIFTY PLUS提供更精準及安全的選擇
潘俊亨醫師表示，NIFTY PLUS檢查方式非常便利，只要在懷孕十週抽取媽媽10 ml的血液就可以進行檢測，也可以更早了解胎兒的發育狀況，是安全又精準的產前染色體篩檢方法，不過，費用上不算便宜，需要兩萬多元，這是讓新手爸媽們比較猶豫的考量點。
因為現在有越來越多的高齡產婦，這些媽媽發生胎兒染色體異常的機率會增加，尤其是對於那些曾孕育過異常胎兒或有家族史的爸媽，如果能夠有一項檢查可以及早得知孩子健康狀況，對這些爸媽會有很大的幫助。畢竟要養育特殊疾病的孩子，對任何家庭來說都是非常艱辛的路。
潘俊亨醫師相信，不久將來NIFTY PLUS檢測會持續創新及突破，同時也會有越來越多的孕婦選擇NIFTY PLUS這一類非侵入性的新世代產檢方式。
