文╱李藹芬採訪諮詢╱愛麗生婦產科院長潘俊亨
醫療生技的進步，不僅讓產前檢查的項目變多，涵蓋範圍也增加，更讓檢查變得容易，特別是以往令人猶豫該不該接受侵入性的羊水檢查，如今，透過非侵入性的染色體基因檢查，讓孕媽咪能免除承受羊水檢查的壓力，又能得到與羊水檢查相當的結果，相信是許多孕媽咪產檢的新選擇！
在所有產檢項目中，染色體檢查總令孕媽咪有所擔心，因為就像闖關考驗一般，以為過關卻仍存在風險；沒過關的話，則要接受進一步的羊水檢查。
傳統篩0檢準確性較差
愛麗生婦產科院長潘俊亨表示，傳統上，第一孕期（約12週）會以超音波檢查測量胎兒頸部透明帶的厚度，再加上抽血進行兩種生化指標檢驗；第二孕期則在16週抽血進行四種生化指標檢驗，透過相關軟體計算胎兒罹患唐氏症的風險值。若是第一孕期唐氏症風險值高於1/270，需要接受羊膜穿刺的診斷檢查；反之，「不強烈建議接受羊水檢查，但也不保證胎兒沒有罹患風險」。曾經有孕婦篩檢的風險值為1/675，雖然低於1/270，最後卻因生下唐氏兒而對產檢醫師提告。
他指出，傳統唐氏症檢查屬於「篩檢」性質的檢查，預估準確性約為82%〜83%，多運用在34歲以下的孕婦，「根據統計，30歲以下的孕婦生下唐氏兒的機會低於1/1,000，34歲以上則高於1/400，所以，針對34歲以上的孕婦，直接進行確診率99.9%的羊水檢查，同時，政府提供費用補助」。
潘俊亨院長說，「比起準確性約82%〜83%的篩檢，羊水檢查準確度幾乎是百分百，但對於不滿34歲的孕婦來說，依舊擔心胎兒有罹患唐氏症的風險，但要她跳過一般檢查直接抽羊水，得到一個肯定的答案，心理上還需要克服對侵入式檢查產生的恐懼感，也是一種煎熬」。
新式檢查準確度高
然而，隨著醫療生技的發達，產前檢查也與時俱進，潘俊亨院長表示，「目前藉由次世代基因定序（NGS）技術，得以透過非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY），從孕婦的周邊血液中抽取胎兒（胎盤）的游離DNA，篩檢胎兒是否具有染色體異常的狀況」，他強調，準確度達99%以上，幾乎媲美羊膜穿刺檢查，而且安全性極高，受檢時，不必再承受莫大的心理壓力」。特別是有前置胎盤者不適合接受侵入性檢查，卻又想了解胎兒健康狀況，NIFTY兼具血清指標唐氏症篩檢的安全性和媲美羊膜穿刺的高準確率，能滿足想做羊水檢查卻未達受檢門檻的替代方案。
他補充，所謂的「篩檢」是指排除有問題的檢查，但過往的初唐、中唐篩檢存有技術性誤差，若因為胎兒有很大的機會罹患唐氏症，而需要做羊水檢查，不免擔心是否只是虛驚一場，但又可能因此面臨流產或感染風險，忐忑心情難以言喻；如今的NIFTY雖是篩檢，但答案本身的肯定性高，雖依現行做法，萬一結果呈陽性，須再做羊水檢查，至少心情不再多所顧慮。
檢測項目與疾病更為多元
細究檢查的內涵，羊水檢查主要針對特定染色體，包含唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶氏症（T13）與性染色體異常，潘俊亨院長指出，「但即使這些染色體正常，也不代表其他染色體沒有問題」。NIFTY檢查發展初期，也以羊水檢查的三對染色體為主，「不過，隨著專業技術日益精進，檢查範圍更廣，涵蓋的染色體疾病更多，對胎兒健康狀況的掌握程度更高」。
進階版的NIFTY PLUS檢測項目共有20項染色體異常╱缺失疾病，詳列如下：
- 唐氏症（T21）
- 愛德華氏症（T18）
- 巴陶氏症（T13）
- 9號三染色體症(T9)
- 16號三染色體症(T16)
- 22號三染色體症(T22)
- 性染色體異常（4項）
- 貓哭症
- 小胖威利症
- 天使症
- 迪喬治氏症（10p）
- 遺傳性唇顎裂
- 雅各布森症候群
- 1p36缺失症候群
- 2q33.1缺失症候群
- 16p12缺失症候群
- 其他染色體片段缺失（>5mb）
需要接受染色體檢查者
潘俊亨院長指出，有以下狀況的孕婦需要接受檢查：
1.高齡孕婦（≧34歲）。
2.曾生育先天缺陷兒者：尤其是染色體異常兒，如唐氏症、無腦兒及脊柱裂兒。
3.本胎次有生育先天缺陷兒之可能者。
4.本人或配偶有遺傳性疾病者。
5.家族有遺傳性疾病者。
6.有習慣性流產者。
7.初期或中期唐氏症篩檢為高危險群者（≧1/270）。
8.夫妻雙方皆為海洋性（地中海型）貧血帶因者。
9.其他可能導致胎兒染色體異常之情況者。
10.超音波檢查有異常者。
懷雙胞胎也適用NIFTY
隨著NIFTY檢查的興起與技術提升，讓需要接受染色體檢查的孕婦，比起以往，有更多的選擇性，潘俊亨院長強調，「原本懷雙胞胎的孕婦並不適用NIFTY，仍需要進行羊水檢查，不過，目前也能享受此一檢查的便利性」。由於接受人工生殖懷孕的孕婦愈來愈多，讓懷雙胞胎的比例也隨之增加，他以自身經驗為例，「現在一年差不多會接生25至30對的雙胞胎」。這些孕婦多是高齡懷孕，需要進行羊水檢查，以往做法必須抽取兩次羊水，「對歷盡辛苦、耗費金錢，好不容易懷孕的媽媽而言，內心的煎熬更勝於一般人，畢竟好不容易才懷孕，對羊膜穿刺可能有的風險往往難以承受」。
如今，臨床研究數據證實，無論同卵或是異卵雙胞胎，準確率都達到與單胞胎相同（>99%）的水準，也就是說，NIFTY也適用於雙胞胎，可精準檢測唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）與巴陶氏症（T13）等三項最常見的染色體檢查，相信讓這些孕婦可就此放下擔憂，坦然接受兼具安全與精準的染色體檢查。
受檢時間與品質掌控
若要接受NIFTY，可在妊娠10週時抽血檢測，潘俊亨院長解釋，「因母血中的胎兒游離DNA濃度在此時達到檢測標準」，產檢醫療院所有提供此服務，幫孕婦抽血並送檢。
他進一步指出，「先進檢查需要優良的檢驗品質做為後盾，檢驗單位必須有合乎標準的檢驗程序與國際水準的品質，從其擁有的國際認證即可判定實驗室的水準與能力，但一般人對此未必了解，因此，需要婦產科醫師為孕婦把關」。
資深臨床醫師眼中的NIFTY
身為資深婦產科醫師，潘俊亨院長一路走來，深刻了解孕婦對於掌握胎兒健康狀況的心情，「孕婦對胎兒健康的期望值很高，她們想要的產檢結果是一個肯定的答案，沒有××病、沒有××病……。然而，面對準確度高的羊水檢查，往往猶豫卻步，加上僅限三項最常見的染色體檢查，並無法滿足孕媽咪的期待。如今，NIFTY的檢查項目多、結果精準，又是非侵入式的檢查，讓孕媽咪可在沒有恐懼感下輕鬆受檢，相信會成為孕婦安全產檢的新選擇」。
此外，潘俊亨院長看好NIFTY的發展，他認為，以其技術進步的速度，未來有很高的機會取代以羊膜穿刺抽取羊水為檢體的檢查；同時，一次涵蓋23對染色體的檢查將不再遙不可及。他觀察孕婦對此檢查的接受度甚高，經濟能力許可下，多會自費受檢，「希望政府補助孕婦產檢的項目也能日新月異，將NIFTY納入補助項目，讓更多孕婦受惠」。
資料來源 : 媽媽寶寶雜誌 產前篩檢新趨勢 NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測
