脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)屬於人體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。
症狀
患者肌肉逐漸退化萎縮，日漸喪失走路、爬行、吞嚥、呼吸等能力，最後會因呼吸衰竭死亡，類似漸凍人。
發生率
在台灣大約每30-50人即有一人為帶因者，其新生兒發病率大約是1/6000-1/10000。父母若是帶因者，子女有四分之一機率得病；為目前僅次於海洋性貧血，發生率為第二高的基因遺傳病。
該如何篩檢檢測？
脊髓性肌肉萎縮症檢測相當簡單，只需要一般抽血即可，收集2-3cc全血萃取DNA。每個人一生只需做一次即可，以防止悲劇的發生。
衛教諮詢專線： (02)2289-0666轉111或118
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