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2015年7月22日 星期三
地中海貧血V.S 唐氏症檢測 孕期胎兒健康正確掌握
曾經有孕媽咪詢問:地中海貧血是否只能使用羊膜穿刺來確認唐氏症指數是否正常?地中海貧血是否會影響唐氏症第二孕期四指標數值?
這樣的觀念其實是有待釐清的。
確實,若父母皆患有重型地中海貧血,醫生會建議孕婦可透過羊膜穿刺檢驗,來正確掌握胎兒的健康狀況。但這個檢查是因為父母有
「
嚴重的
」
地中海貧血才需要進一步的檢測,必須透過檢查羊水來確認寶寶染色體有沒有遺傳性的重型地中海貧血,避免生出水腫性胎兒的可能。
以醫學觀點來說,地中海貧血主要是第
16
對染色體短臂末端上
4
個
α血球基因缺乏
(
α型
)
,及第
11
對染色體短臂末端上的
2
個β血球基因突變
(
β型
)
,
而非患有地中海型貧血會影響寶寶唐氏症的檢測。
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