染色體異常可能導致唐氏兒、或是患有愛德華氏症、巴陶氏症等，這些患者會有重度的智能障礙、先天性心臟病、腸道阻塞等，也可能合併其他疾病，而擔心做羊膜穿刺(抽羊水)的媽咪們，有了僅需抽取母血，就可檢測胎兒染色體的方式，且準確率達99%，目前在醫學上統稱這類檢測方式為「非侵入性胎兒染色體基因檢測」(NIPT或NIFTY)，本篇將針對NIFTY檢測的方式做介紹。
哪些孕婦需要做NIFTY檢測？
為了降低孕婦做染色體檢測的風險，並提升染色體檢測準確度，NIFTY提供孕媽咪安全且便利的產檢項目，避免誕下染色體異常的寶寶。
NIFTY適用於單胞胎孕婦，於孕期10週時即可進行篩檢，只需要抽取少量孕媽咪的靜脈血（約10c.c.），即可進行胎兒染色體異常檢測；且在臨床學上NIFTY檢測率可高達99%。
染色體異常原因
導致染色體異常的主要原因，通常來自於基因突變，其餘則與家族病史相關。
<NIFTY單胞胎檢驗項目>
※其中唐氏症是第21對染色體產生異常情形，比一般正常人多出一條染色體。
※愛德華氏症則是第18對染色體產生異常，比一般正常人多出一條染色體。
※巴陶氏症則在第13對染色體發生異常情形，比一般正常人多出一條染色體。
性染色體異常：透納氏症、X三體症、柯林菲特氏症、超Y症候群。
※NIFTY也可檢測雙胞胎，懷有雙胞胎的孕婦亦可檢測。
NIFTY檢測原理
懷孕期間，胎兒的游離DNA會在母親的血液中出現，NIFTY檢測可透過母親的血液樣本，分析胎兒游離DNA是否有存在異常染色體。
NIFTY篩檢過程
※雖然NIFTY為非侵入性之無創性產檢，但並非完全適合每一個人，在做任何一項產檢前，皆必須與產檢醫師做詳細溝通與診斷。
哪些情況，孕婦不建議使用NIFTY來進行檢測？
1.無法精確檢測三胞胎以上妊娠。
2.無法精確檢測平衡易位。
3.孕婦本人爲“染色體非整倍體”患者。
4.孕婦一年內接受過異體輸血、曾經接受移植手術、幹細胞治療等，會引入外源 DNA，影響檢測結果。
非侵入性胎兒染色體基因檢測比較表
NIPT
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NIFTY
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檢測名稱/售價
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檢測項目
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檢測名稱/售價
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檢測項目
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| Q寶方案 (單胞胎適用) 14,000元 (檢出率>99%) |
唐氏症(Trisomy 21) 愛德華氏(Trisomy18) 巴陶氏症(Trisomy 13) |
升級型 (單胞胎適用) 15,000元 (檢出率>99%) |
唐氏症(Trisomy 21) 愛德華氏症(Trisomy 18) 巴陶氏症(Trisomy 13) 透納氏症、X三體症、 柯林菲特氏症、超Y症候群 |
| 愛妻方案 (單胞胎適用) 24,000元 (檢出率>99%) |
唐氏症(Trisomy 21) 愛德華氏症(Trisomy 18) 巴陶氏症(Trisomy 13) 性染色體異常 (Sex chromosome aneuploidies) 染色體全三倍體疾病(Triploidy) |
基本型 (雙胞胎適用) 24,000元 (檢出率>99%) |
唐氏症(Trisomy 21) 愛德華氏症(Trisomy 18) 巴陶氏症(Trisomy 13) |
欲接受NIFTY檢測或有相關諮詢，請洽「愛麗生」衛教師或婦產科醫師
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