一般民眾大多了解的是：高齡產婦需要做羊膜穿刺檢測，來確保胎兒是否可能為唐氏兒，主要是根據抽取羊水，去檢測染色體是否異常。
不過就臨床學上來看，單單只檢查染色體是否異常其實是不夠的，原因是高齡產婦在孕育生命的過程中，除了身體會太勞累，身體健康程度也不比年輕健康的身體，許多可能導致先天疾病胎兒的因子，我們無從避免，而傳統的羊膜穿刺與羊水晶片，僅只針對染色體大片段異常做檢測；而新世代羊水染色體晶片檢測，確可得知更多胎兒的健康訊息。
為何要做羊水染色體晶片檢查？
羊水染色體晶片，一般是在妊娠16-20週時，與羊膜穿刺一同檢測，在抽取羊水液時多抽取約10c.c.進行羊水染色體晶片篩檢；透過羊水中混和的寶寶尿液，篩檢寶寶的染色體片段是否有異常，可能有染色體轉位、染色體微小片段擴增或缺失，而傳統的羊水晶片僅能觀察大片段染色體異常。
建議有以下狀況的孕媽咪做羊水染色體晶片檢測
1.高齡產婦
2.有先天性異常家族史
3.曾孕育染色體異常胎兒者
4.抽血檢查異常者
5.超音波檢查發現胎兒構造異常者
簡易比較
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傳統羊水晶片
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羊水染色體晶片
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檢測範圍
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1.染色體結構與數量
2.染色體異常(包括倒轉、擴增、缺失)
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1.染色體大片段擴增或缺失等異常
2.染色體微小片段擴增或缺失及LOH、UPD
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檢測結果
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1.需進行細胞培養檢驗，等待結果時間長
2.檢測疾病數據少
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1.不須細胞培養，檢測成功率高
2.保存性佳
3.檢測疾病數據多
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羊水染色體晶片檢測是透過高密度探針，精確的觀察人體染色體微小缺失，可檢測出比傳統羊水晶片更多的先天性疾病，如下表：
疾病
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傳統羊水晶片
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羊水染色體晶片
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唐氏症
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V
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V
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愛德華氏症
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V
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V
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巴陶氏症
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V
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V
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透納氏症
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V
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V
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小胖威力症後群
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X
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V
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染色體結構異常
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V
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V
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貓哭症候群
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X
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V
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狄蘭吉氏症候群
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X
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V
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威廉斯氏症
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X
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V
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狄喬治式症候群
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X
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V
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